西安市儿童医院庞贝病多学科诊疗团队（MDT）正式成立
2022-08-02 21:10:41 来源：阳光网—阳光报
阳光讯（通讯员 肖红玉 记者 郑亚雷）近日，由西安市儿童医院心血管内科牵头组建的西安市儿童医院庞贝病多学科诊疗中心（庞贝病MDT）正式成立。
2018年，国家多部门联合制定《第一批罕见病目录》，共纳入121种罕见病 ，庞贝病就被纳入其中。庞贝病是一种罕见的常染色体隐形遗传的溶酶体贮积症，可导致心血管、神经肌肉、呼吸系统等多脏器受累，且临床表现差异性大，目前确诊率普遍较低，提高庞贝病的临床认知，推进庞贝病的早期诊断及治疗，开展多学科合作势在必行。
研讨会由西安市儿童医院心血管内科王娟莉主任主持，西安市儿童医院王垒副院长在致辞中对于医院庞贝病MDT的组建给予了充分的肯定，并希望参与该项工作的各位专家依托医院雄厚的医疗资源和丰富的罕见病诊疗经验，定期开展多学科会诊，不断探索，总结经验，提高医院对庞贝病的规范诊疗能力，以期在陕西省乃至全国庞贝病MDT发挥示范引领作用。
会议特邀青岛妇女儿童医院李自普教授受邀对《庞贝病的诊治现状》进行了详实的讲解，让所有参会医生受益匪浅，对庞贝病的诊治、筛查有了更进一步的认识。该院心内科雷茜主治医师及肖红玉主治医师对医院的庞贝病患儿诊治情况进行了详尽的汇报，多例庞贝病患儿在该院规范诊治中得到非常好的疗效。
庞贝病作为一种罕见病，若做到早期诊断及早期治疗，可显著提高该类罕见病患儿的生存率及生存质量。西安市儿童医院医务部马海欣主任对今后实际工作开展提出，需要不断加强临床医生对于罕见病的认知水平，从而避免误诊误治。
在学术讨论环节，MDT团队专家张艳敏主任、王义主任、张婕主任、王立军主任、汪东主任、超声科张展副主任医师均对庞贝病MDT的成立表示认同，认为庞贝病虽为罕见病，但为“可治之症”，做好早筛查、早诊治对患者来说意义重大。
随后专家成员并分别从各自专业角度对庞贝病的临床特点进行探讨，提出需要进一步加强各科室的交流合作，完善医院对庞贝病的综合诊治及管理体系。最后王娟莉主任对本次研讨会进行了总结发言：庞贝病作为一种罕见病，需要大家一起努力，只有快速提升临床医生对该病的认知和诊疗能力，才能及时、精准的诊断。希望通过医院庞贝病MDT专家成员的通力协作，能够更好地为罕见病患儿服务。
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庞贝病
庞贝病为一种溶酶体贮积症，又称酸性α-葡糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积症(ICD-10-E)，以常染色体隐性方式遗传。由于位于第十七号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶的基因突变，造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代谢而贮积在所有细胞的溶酶体中，尤以心肌、骨骼肌和呼吸肌最为明显。活产新生儿人群患病率约为四万分之一。
临床表现
根据临床症状出现的时间，该病可分成婴儿型和晚发型。婴儿型患者多于新生儿期至出生后3个月内即发病，表现为严重心脏扩大、肌张力低下、无力、肝脏肿大、运动发育迟缓、喂养及吞咽困难、呼吸费力等。病情进展迅速，若无有效治疗，常于1岁左右死于心力衰竭和呼吸衰竭。
晚发型庞贝病在婴儿期后（儿童、少年或成年起病）发病，表现为缓慢进展的大运动发育迟缓和进行性肌无力和运动不耐受，逐渐出现呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭。
治疗展望
可治！庞贝病是一种罕见的糖代谢性疾病，如果不及时治疗，患儿的运动能力会进行性下降，不仅不能奔跑、玩耍、上幼儿园，甚至逐渐出现心力衰竭和呼吸困难，甚至有死亡的风险。但是庞贝病虽为罕见病，但“可治”！注射用α阿糖苷酶是专门用于治疗该病的药物，目前在国内已获得批准，但治疗罕见病的药物多价格昂贵，普通家庭都无法承担这么沉重的经济负担，好在陕西省已经将此药纳入了罕见病医保目录，参加西安市城镇职工基本医疗保险的庞贝病患者，可享受城镇职工大额补充医疗保险“二次补助”的待遇，极大的减轻了患者负担，给患者及家属重燃希望，使酶替代治疗成为可能。
西安市儿童医院庞贝病MDT（多学科诊疗中心）的成立必将为广大庞贝病患儿带来福音。今后该院还将积极承担庞贝病区域诊治中心的疾病诊治、管理任务，努力打造罕见病筛查、诊治、康复一站式服务平台，为更多罕见病患儿带来康复的希望。
庞贝病为一种溶酶体贮积症，又称酸性α-葡糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积症(ICD-10-E)，以常染色体隐性方式遗传。由于位于第十七号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶的基因突变，造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代谢而贮积在所有细胞的溶酶体中，尤以心肌、骨骼肌和呼吸肌最为明显。活产新生儿人群患病率约为四万分之一。
临床表现
根据临床症状出现的时间，该病可分成婴儿型和晚发型。婴儿型患者多于新生儿期至出生后3个月内即发病，表现为严重心脏扩大、肌张力低下、无力、肝脏肿大、运动发育迟缓、喂养及吞咽困难、呼吸费力等。病情进展迅速，若无有效治疗，常于1岁左右死于心力衰竭和呼吸衰竭。晚发型庞贝病在婴儿期后（儿童、少年或成年起病）发病，表现为缓慢进展的大运动发育迟缓和进行性肌无力和运动不耐受，逐渐出现呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭。
治疗展望可治！庞贝病是一种罕见的糖代谢性疾病，如果不及时治疗，患儿的运动能力会进行性下降，不仅不能奔跑、玩耍、上幼儿园，甚至逐渐出现心力衰竭和呼吸困难，甚至有死亡的风险。但是庞贝病虽为罕见病，但“可治”！注射用α阿糖苷酶是专门用于治疗该病的药物，目前在国内已获得批准，但治疗罕见病的药物多价格昂贵，普通家庭都无法承担这么沉重的经济负担，好在陕西省已经将此药纳入了罕见病医保目录，参加我市城镇职工基本医疗保险的庞贝病患者，可享受城镇职工大额补充医疗保险“二次补助”的待遇，极大的减轻了患者负担，给患者及家属重燃希望，使酶替代治疗成为可能。我院庞贝病MDT（多学科诊疗中心）的成立必将为广大庞贝病患儿带来福音。今后我院将积极承担庞贝病区域诊治中心的疾病诊治、管理任务，努力打造罕见病筛查、诊治、康复一站式服务平台，为更多罕见病患儿带来康复的希望。
编辑：媛媛
