初夏的一天，陕西中医药大学第二附属医院新生儿科门诊迎来了一位特殊的小患者——35周早产的轩轩（化名）。今天他是来复诊的。经过检查，轩轩的血钾水平正常，生长发育达标、状态喜人。然而，只有家属和医护人员清楚，这份亮眼的康复答卷，源自一场怎样艰苦的长达半年的专业守护与温情陪伴。

病情突发反复

精准确诊罕见疾病

轩轩是一名35周的早产儿，顺利出院仅一周，复查就发现血钾数值异常升高，需要再次入院治疗。突如其来的病情反复，让满心欢喜的家属心里充满了不解，一度对诊疗工作心存埋怨。

面对家属的负面情绪，科主任郭彦孜耐心安抚，全面梳理轩轩各项检验指标，一点点排查致病原因，抽丝剥茧分析各项数据，大胆怀疑轩轩患上了假性醛固酮减少症。

这是一种发病率仅约八万分之一的罕见遗传病。简单来说，就是肾脏对调节盐分的激素“不响应”，导致身体疯狂排钠、留钾，引发脱水、休克甚至危及生命。该病症状不典型、极易误诊，一旦确诊，通过补钠等对症治疗即可有效改善预后。郭彦孜抽丝剥茧锁定这个极为罕见的病因，对一个家庭来说，是改变命运的关键时刻。

突如其来的罕见病诊断，让轩轩爸爸一时难以接受，内心焦虑。郭彦孜主动添加了轩轩爸爸的微信，逐条细致讲解疾病知识、治疗规划、用药指导。

后续基因检测结果传回，轩轩被正式确诊为假性醛固酮减少症。这份确凿的诊断也彻底打消了轩轩爸爸心中的猜疑。家属完全理解了病情，之后全程信任医护团队，全力配合后续治疗工作。

病情波动难控

长期精细调药攻坚

轩轩月龄小、体重极低，全程依靠口服药物控制病情。为精准把控病情、动态调整药量，轩轩需要长期规律复诊。轩轩家住旬邑，父亲常年在外务工，日常仅母亲一人独自带娃，每次复诊都需等待父亲休假返乡才能远道就医，频繁往返奔波，让这个普通家庭倍感压力。

郭彦孜得知轩轩家里的实际困难后，为他开启了专属线上随访通道。考虑到宝宝体重轻、药量容错率极低，为实现极致精准治疗，郭彦孜细致指导家属配备精准婴儿体重秤与高精度药物电子秤，每日精准监测体重变化，为调药提供核心依据。同时手把手细致教学磨药、分药、微量取药等居家操作，规范每一步给药细节，彻底规避药量偏差带来的病情波动。

半年里，家长但凡遇到用药、磨药、护理、指标观察等各类问题，郭彦孜都随时线上答疑指导，最大程度减少患儿往返医院频次，让精准诊疗、安心护理直达家中。

仁心有温度

罕见病亦有微光

线下面诊精准评估病情，线上精细化指导居家用药护理。半年双向坚守、个体化精细调理下，轩轩电解质水平持续稳定，各项复查指标全部恢复正常，生长发育稳步追赶同龄儿童，成功攻克小众罕见病难题，交出了一份圆满的健康答卷。

从最初的质疑到全然的托付，这场医患同行的持久战，最终用信任与坚守，为罕见病写下了一个温暖的注脚——病虽罕见，爱不罕至；路虽遥远，医心咫尺。 而这份来之不易的“正常”，便是对所有默默付出的新生儿科医护人员，最动听的回响。