每年的2月最后一天，一个看似平凡的日子却承载着全球3亿罕见病患者的希望与期盼这一天，就是国际罕见病日。

今年的主题是“不止罕见”罕见的是疾病，不罕见的是守护的力量。攻克的决心与前行的希望。延安大学咸阳医院始终聚力攻坚，以专业破解疑难，以温暖守护每一个珍贵生命。

罕见病，真的那么罕见吗？

罕见病，顾名思义，是指发病率极低的疾病。世界各国对罕见病的定义有所不同，我国将新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病范畴。

目前，全球已知的罕见病超过7000种，约占人类疾病总数的10%。

虽然就单一罕见病而言，由于其发病率极低，甚至罕见到连专业的医务人员都可能忽略其存在，但是由于罕见病的种类又极其繁多，因此整个罕见病患者的群体实际上并不“罕见”。

全球范围内约有3亿罕见病患者，我国的罕见病患者人数约2000万，每年新增患者超过20万。这意味着，我们身边可能就存在着罕见病患者，他们可能是我们的亲人、朋友、同事，也可能是擦肩而过的陌生人。

罕见病患者面临哪些挑战？

罕见病由于其临床表现复杂，诊断技术要求高，一般医生诊断经验相对不足，很多患者通常辗转多家医院、历经数年才能确诊。并且，绝大多数罕见病目前尚缺乏有效的治疗方法，仅有不到5%的罕见病有药可治，且治疗费用高昂，给患者家庭带来沉重的经济负担。

因此，罕见病患者不但面临着诊断困难、治疗棘手的挑战，同时由于疾病带来的身体障碍和社会认知的不足，罕见病患者在就学、就业、婚姻等方面面临着诸多困难和歧视。

对于罕见病患者来说这人生剧本，简直太难了！

神经内科常见的罕见病有哪些？

一般来说，神经系统通常是罕见病的“重灾区”，许多罕见病都会累及神经系统，导致患者出现运动、感觉、认知、精神等方面的障碍，因此“疑难杂症”在神经内科就诊患者中占的比例相对较高。那么神经内科常见的罕见病有哪些呢？一起来看看吧！

亨廷顿舞蹈症‌：

称之为基因突变的“致命华尔兹”，患者会不受控制地出现舞蹈样动作，并伴有认知障碍、精神障碍等。

多发性硬化：

是一种中枢神经系统脱髓鞘疾病，会导致视力下降、肢体无力、感觉异常等症状，高发于女性，常被称之为“美女病”。

视神经脊髓炎谱系疾病：

是一种主要累及视神经和脊髓的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，可导致视力丧失和严重运动障碍，复发率高，需要长期规范管理。肌萎缩侧索硬化‌

患者常表现为肌肉无力和萎缩、吞咽障碍、呼吸困难等，通常意识和认知不受累及，因此又被称为“渐冻的身体里藏着清醒的灵魂”。

神经纤维瘤病：

是一种常染色体显性遗传神经皮肤综合征，主要表现为皮肤咖啡牛奶斑、皮肤肿瘤、认知障碍、癫痫发作等。如果身体有多发的咖啡斑，超过6个，青春期前直径大于5mm，青春期后直径大于15mm就需要引起重视。

关注罕见病，我们在行动

延安大学咸阳医院是中国罕见病联盟协作医院，该院设有罕见病诊疗中心，拥有专业的医疗团队和先进的诊疗设备，可以为罕见病患者提供优质的医疗服务，使得罕见病患者“投医有门、治疗有方”。

在多发性硬化（MS）和视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）等罕见病的规范诊治方面，该院积累了丰富的临床经验，形成了鲜明的专科特色。神经内科作为中心主要成员科室，这些年也一直致力于罕见病的规范诊治和科普宣传等工作。我院党委书记兼脑科病院院长赵雄飞和神经内科十五病区副主任张国勋博士入驻中国罕见病联盟专家工作室，成为MSNMOBase系统注册医生，为MS和NMOSD等罕见病患者提供专业的全病程随访管理。科室与西班牙塞维利亚大学第一附属医院多发性硬化研究和治疗中心建立长期合作关系，由国际知名专家Izquierdo院士团队提供专业技术指导。同时，我院还聘请欧洲多发性硬化治疗与研究委员会主席、西班牙加泰罗尼亚多发性硬化中心Xavier Montalban教授为医院名誉顾问，进一步提升了该院在神经免疫疾病领域的国际视野和专业水平。在多方合作基础上，该院被授予西北地区首家“国家神经疾病医护人员培训平台多发性硬化专项能力提升示范基地”。

为了提升咸阳地区基层医院医务人员对神经罕见病的诊治水平，神经内科通过举办各类神经罕见病的学术会议和继续教育培训班等形式，为基层同仁开拓眼界、引进新知识、新观点和新技术。此外，科室还定期开展各类科普患教活动，通过线上直播、线下讲堂、动画视频等多种形式，提升公众及患者对罕见病的认知，便于患者的长期随访管理。神经内科十五病区创新推出的“爱之声”系列患教会，已连续举办多期，让患者在分享与交流中获得力量。

作为咸阳地区医疗龙头单位，延安大学咸阳医院积极承担着提升区域内罕见病诊治水平的责任与义务。神经内科各病区在罕见病诊疗领域协同发力——十五病区以脱髓鞘疾病为特色，在MS和NMOSD等神经免疫性疾病方面形成显著优势；三病区在陈萍主任（陕西省罕见病学会常委、咸阳市神经免疫性疾病创新团队带头人）带领下，于中枢神经系统感染和神经免疫性疾病等疑难杂症诊治方面积累了丰富经验。神经内科作为罕见病诊治的“排头兵”，通过多学科协作、国际国内合作，持续为罕见病患者点亮希望之光。

面对罕见病普通人能做些什么？

提高认知，了解罕见病，关注罕见病群体，用平等的眼光看待他们，用温暖的话语鼓励他们。

避免过度担心，不要“谈罕见病色变”，不是所有的“肉跳”都是渐冻症，也不是所有的“咖啡斑”都是神经纤维瘤病。

积极参与罕见病日宣传活动，为罕见病患者发声，传递爱心，点亮希望，让爱“不止罕见”！

路终有尽头，但星火永不坠落！让我们携手同行关注罕见病关爱罕见病患者，让每一个生命都绽放光彩！