阳光讯（记者 郑亚雷）49岁的西安司机李师傅近二十年来反复出现眩晕、下肢无力、眼球震颤等症状，此前被多家医院诊断为“疲劳综合征”，直到近日在西安高新医院神经内科二病区确诊为罕见病线粒体脑肌病。

据李师傅回忆，二十年前开始出现发作性眩晕、进行性加重的下肢无力（尤其大腿根部近端肌肉），严重时蹲下后难以站起，上楼需拽扶手，双眼眼球不自主快速震颤，甚至偶尔出现意识丧失。

此前辗转西安多家医院进行常规检查均未发现明显异常，症状被归因于长途驾驶职业疲劳。随着症状持续加重，今年1月经人推荐前往西安高新医院神经内科二病区就诊。

神经内科二病区徐德民主任团队通过神经电生理检查（肌电图显示肌源性损害，脑电图发现癫痫样放电）、肌肉磁共振显示特定肌群异常信号，最终通过肌肉活检在显微镜下观察到肌肉纤维内大量异常线粒体堆积，结合基因测序证实线粒体DNA/核DNA突变，确诊为线粒体脑肌病。——一种极易被误诊漏诊的罕见病。

据徐德民主任介绍，线粒体是细胞能量工厂，该病因基因突变导致线粒体功能异常，影响能耗高的脑、肌等器官，症状多样易被误诊为脑梗死、癫痫、肌炎等疾病。

西安高新医院神经内科二病区作为国家级重点优势专科建设项目，拥有省内领先的神经肌肉疾病诊断平台，其神经肌肉病理实验室已运行二十年，配备成熟神经电生理检查体系和肌肉病理专家团队，为罕见病精准诊断提供技术保障。

专家提醒，反复出现进行性加重的症状不可简单归咎于疲劳，涉及力量、平衡、意识等核心功能异常时应及时进行深度排查。目前线粒体脑肌病虽无法根治，但通过代谢治疗、营养支持、对症处理及康复锻炼可改善症状、延缓进展。确诊后，李师傅已开始针对性治疗管理，生活重归正轨。

西安高新医院神经内科二病区徐德民主任表示：“我院神经内科二病区拥有完整系统的神经肌肉疾病诊断平台，能够为这类罕见病、复杂病的精准诊断提供坚实的技术保障。”

徐主任提醒，当身体持续出现涉及力量、平衡、意识、感觉等核心功能的异常信号时，务必重视并进行深度排查，切勿简单归咎于疲劳或亚健康。