西安交大二院成功救治一例患有罕见病“高氨血症”早产儿
来源：阳光网-阳光报
阳光讯（记者 郑亚雷）近日，西安交通大学第二附属医院新生儿科成功救治出生仅4天患有高氨血症、颅内出血的32周早产儿。
6月5日，一位出生仅4天的32周早产儿，因发现高氨血症，呼吸衰竭，惊厥，凝血功能障碍，由外院转运至西安交大二附院新生儿科。入院立即做了血氨检查和代谢筛查，结果显示血氨611.7umol/L，比正常值高出了7倍多，代谢筛查是希特林蛋白缺陷，随时可能会危及生命。
希特林蛋白缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率为1/17000~1/15000。为避免病情继续恶化，争取更多希望，新生儿科主任王惠萍主任医师团队迅速针对病情进行评估和讨论，该患儿凝血严重异常，生命体征不稳，存在血液净化相对禁忌，风险极大，经反复评估商定采用“腹膜透析术”。经家属同意后，立即进行腹膜透析，并增加促进血氨的代谢和排除药物降血氨。
医护人员争分夺秒，精准施治。该患儿腹膜透析70小时，持续脑电监测指导惊厥治疗，重症超声精准指导容量管理，呼吸循环监测，患儿的血氨从611.7umol/L下降到326umol/L，196umol/L，93.0umol/L逐渐恢复到正常，凝血功能好转，患儿顺利由嗜睡状态转为清醒，现已撤机，体温逐渐恢复，反应也慢慢变好。
西交大二附院胆汁淤积专病门诊，长期从事胆汁淤积罕见病诊断和治疗，这次以持续性腹膜透析雷霆手段救治危及生命的高氨血症。罕见病虽然罕见，但医护人员紧密配合，多学科精准施治让罕见病不再罕见。成功救治的喜讯不仅让患者家属感到欣慰，也得到了社会各界的关注和肯定。
编辑：雯雯
