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女孩患遗传性溶血性疾病 西安市中心医院多学科联手揪出“病根”

2025-09-24 16:18:42 来源:阳光网-阳光报

阳光讯(记者 郑亚雷)近日,西安市中心医院经开院区普外一科成功为一名患有复杂遗传性疾病并继发胆结石、慢性胆囊炎的12岁女童小圆(化名)实施了精准微创手术,不仅解除了病痛,更揭示了其多年不适背后的真正“元凶”。

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年仅12岁的小圆,长期被胆结石与慢性胆囊炎困扰,伴有面色苍白、黄疸等症状,严重影响了她的正常生活和生长发育。为何如此年幼便患上通常多见于成人的胆结石症?这成为患儿家属和医生共同追寻的关键问题。

小圆在家长陪伴下辗转求医,最终来到西安市中心医院经开院区普外一科。经过系统检查,医生发现小圆不仅患有胆囊结石,同时还存在脾脏显著肿大的情况。这一线索引导医生深入排查,最终确诊其根本病因在于——遗传性球形红细胞增多症。这是一种遗传性溶血性疾病,异常的红细胞在体内被过早破坏(溶血),长期慢性的溶血过程正是导致胆色素性结石形成和脾脏肿大的核心原因。

病因明确后,医院迅速启动多学科协作(MDT)机制。由普外一科牵头,联合血液病研究所、儿科、麻醉科、影像科等多科室专家进行会诊,为小圆量身定制了周密的治疗方案。方案包括:由儿科指导进行必要的术前疫苗接种,麻醉科评估并制定个体化麻醉策略,影像科精确评估肿大脾脏(直径达15×5cm)及结石情况。综合评估后,医疗团队决定为小圆施行腹腔镜下全脾切除联合胆囊切除术。

手术历时3小时顺利完成,术中出血量显著少于传统开腹手术。术后恢复迅速,小圆在24小时内即可下床活动。复查结果显示,其血红蛋白已恢复正常水平,之前的贫血、黄疸等症状均已消失。小圆的家长欣慰地表示:“没想到微创手术就解决了孩子多年的难题!”此例手术的成功,也为儿童复杂外科疾病,特别是遗传性疾病继发外科问题的诊疗积累了宝贵的多学科协作经验。

【相关科普:遗传性球形红细胞增多症】

遗传性球形红细胞增多症是较常见的先天性红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血,呈常染色体显性遗传。典型表现为贫血、黄疸、脾肿大,并易并发胆石症。脾切除是治疗该病的主要有效方法。

责任编辑:佳佳