2025年2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”。

2025年2月25日，在国际罕见病日来临之际，陕西中医药大学第二附属医院儿童神经内分泌科举办了一场以“关爱罕见病儿童”为主题的科普义诊活动，旨在提高公众对儿童罕见病的认识，为罕见病患儿及其家庭提供专业的医疗咨询和帮助。

陕中二附院儿童神经内分泌科长期致力于儿童罕见病的诊治和研究，积累了丰富的临床经验。在本次义诊活动中，科主任林海波、主任医师祁阿朝分别进行了专题为“不止罕见的儿童生长发育障碍”“不需要的点头拥抱”科普讲座，向患儿家长普及罕见病相关知识，解答家长们的疑惑。他们还耐心细致地为每一位前来咨询的患儿进行体格检查，详细询问病史，并结合相关检查结果，为患儿制定个性化的诊疗方案，并为他们提供心理疏导和支持。

活动中，家长们纷纷表示，他们对儿童罕见病有了更深入的了解，也感受到了来自社会的关爱和温暖。

科普时间

什么是罕见病？

《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为：新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。全球目前已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者已超过3亿，其中我国有近2000万患者与罕见病作斗争。

正是因为它们的稀有罕见、种类繁多、散落在各个疾病系统且临床表现复杂多样，导致罕见病诊断难、治疗难，药物可及性程度低。罕见病是人类疾病的缩影，随着人类对疾病研究的深入，越来越多的罕见病被发现和认识。

罕见病病因是什么？

约80％的罕见病是由于遗传缺陷引起的，其他原因有：感染、过敏性反应、免疫异常等。约50％的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，约30％于5岁前死亡。常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。

罕见病的预防

一级预防：即婚前孕前预防，通过遗传学咨询和筛查，可以了解夫妻双方是否携带相同的缺陷基因，从而评估子女罹患罕见病的风险。

二级预防：即孕期的产前筛查与产前诊断，主要通过产前筛查和产前诊断在孕期发现罕见病，主要针对高危人群的预防，即夫妻之前生育过患有罕见病的儿童，或者家族成员中有患罕见病，通过产前诊断判断胎儿是否患病，预防罕见病患儿出生。

三级预防：即新生儿进行筛查，通过对新生儿遗传代谢病筛查，在孩子发病之前做到早期诊断和早期治疗，加强终生随访管理、药物控制。比如某些罕见病在发病之前药物控制效果非常好，那么孩子很可能像普通人一样健康成长。